Downsyndroom

Jaarlijks worden er in Nederland ca. 275 baby's met Downsyndroom geboren. Ouders weten dit soms op voorhand door prenataal onderzoek, maar vaak is het onverwacht. Bij veel baby's zien ouders of gynaecologen snel dat het kindje Downsyndroom heeft, soms duurt het wat langer.

De oorzaak van Downsyndroom is een andersoortige celdeling voor of vlak na de bevruchting. Het gevolg hiervan is een zogenaamde trisomie 21. Dit betekent dat er in de lichaamscellen van het kind geen twee maar drie exemplaren van het 21e chromosoom aanwezig zijn. In een klein aantal gevallen is er sprake van een erfelijke oorzaak (z.g. translocatie-trisomie), maar meestal gaat het hier niet om de erfelijke vorm.

Het vermoeden dat een baby Downsyndroom heeft wordt tegenwoordig altijd nader onderzocht door middel van een chromosomenonderzoek. Hiervoor wordt bij het kind een beetje bloed afgenomen. Met dit onderzoek wordt ook nagegaan of het om de erfelijke of om niet erfelijke vorm gaat.

Mensen met Downsyndroom hebben enkele karakteristieke uiterlijke kenmerken, waardoor zij meestal duidelijk herkenbaar zijn. Op medisch gebied kunnen zich de nodige problemen voordoen. Zo wordt bijna de helft van hen geboren met een hartafwijking, die overigens in veel gevallen operatief te behandelen is. Preventief geneeskundig onderzoek door artsen of therapeuten die veel kinderen met Downsyndroom zien, is van groot belang. Om daarin beter te voorzien zijn er in de afgelopen jaren op verschillende plaatsen specifieke "Down-poli's" opgericht. In onze regio kunt u terecht op de Down-poli van Gelre Ziekenhuizen Zutphen. Door eventuele problemen met de gezondheid vroegtijdig op te sporen en te behandelen zijn de kansen op een goede gezondheid en een betere levensverwachting sterk toegenomen.

Kinderen met Downsyndroom ontwikkelen zich trager dan andere kinderen, zowel lichamelijk als verstandelijk. Er is echter een grote variatie in wat ze kunnen bereiken. Niet alleen hun aanleg, maar vooral ook de mogelijkheden die hen geboden worden in hun omgeving spelen daarbij een belangrijke rol.

Het aanhoren van de diagnose Downsyndroom is voor de meeste (aanstaande) ouders een grote schok, of dat nu voor of na de geboorte van de baby plaatsvindt. Verwachtingen en toekomstplannen vallen in duigen. Verdriet, onzekerheid, en soms zelfs afkeer komen daarvoor in de plaats. Per jaar krijgen tientallen aanstaande ouders al tijdens de zwangerschap de diagnose te horen. Veruit de meeste ouders horen echter pas direct na de geboorte wat er aan de hand is. Soms gaan er ook nog wel enige weken voorbij voordat de diagnose duidelijk is.

Gelukkig is het meestal zo dat het eerste verdriet na verloop van tijd minder wordt en dat daar het genieten van en met het kind voor in de plaats komt. Dat heeft dan een eigen plaats in het leven gekregen.

Ouders die net de diagnose "Downsyndroom" over hun baby hebben horen uitspreken, of dat nu voor of na de geboorte is, kunnen contact opnemen met het landelijk bureau van de Stichting Downsyndroom. Zij hebben een informatiepakket dat zij u graag vrijblijvend toesturen.

De Stichting Downsyndroom en/of de regionale kernen beschikken over veel praktische en belangrijke informatie die al in de beslissende dagen na een prenataal onderzoek of de eerste dagen na de geboorte van de baby van groot nut kan zijn. De ervaring leert ook dat "nieuwe" ouders het contact met andere ouders van jonge kinderen met Downsyndroom als buitengewoon positief en ondersteunend ervaren.

We kunnen ons goed voorstellen dat u het na het horen van de diagnose moeilijk heeft en dat u met vele vragen over de toekomst als gezin zit.

Wij zijn zelf moeders van een kind met Downsyndroom en weten wat u doormaakt.

De komst van onze kinderen bleek niet het einde van de wereld. Sterker, het opende voor ons een hele nieuwe wereld. Onze kinderen kunnen veel meer dan we ooit hadden gedacht, want het blijkt dat je veel verder komt als je kunt denken in uitdagingen in plaats van onmogelijkheden. Dat willen wij als ouders graag aan iedereen laten zien, want kinderen met Downsyndroom worden helaas nog vaak onderschat door de buitenwereld.

Net als ieder ander ontwikkelt een kind met Downsyndroom allerlei vaardigheden. Het tempo waarin dit gebeurt is echter vrijwel altijd langzamer dan bij "gewone" kinderen, terwijl ook lang niet altijd hetzelfde eindniveau wordt bereikt. Ook hier geldt weer, dat er een zeer grote variatie mogelijk is. Gebleken is dat bij een juiste manier van begeleiden en stimuleren kinderen met Downsyndroom veel meer kunnen leren dan vroeger werd gedacht.

Als Kern werken wij binnen de kaders van de doelstelling van (het landelijk bureau van) de Stichting Downsyndroom. Ons doel is het aanbieden van contactmomenten met ouders om ervaringen uit te wisselen. Daarnaast houden we informatieavonden rondom verschillende thema's en organiseren we leuke activiteiten voor het hele gezin.

U staat er zeker niet alleen voor. Wij zijn er voor u als u vragen heeft of als u ervaringen wilt delen met andere ouders. En indien u daar als nieuwe ouders prijs op stelt, komen wij als Kern Apeldoorn graag bij u thuis kennis maken. U krijgt van ons dan meteen een leuke welkomsttas.

Voor het maken van een afspraak of voor andere vragen kunt u contact met ons opnemen. Dat kan telefonisch en/of per e-mail (zie de contactgegevens).